Podczas konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich, środowiska pacjentów oraz Ministerstwo Zdrowia dyskutowały o poprawie sytuacji ponad 2 milionów osób dotkniętych rzadkimi chorobami w Polsce. Do tej pory specjaliści rozpoznali ponad 7 tysięcy chorób rzadkich. Organizacje pacjentów wciąż zwracają uwagę na ograniczoną ilość programów przesiewowych, które mogą skrócić wieloletni czas oczekiwania na właściwą diagnozę, otwierającą drogę do pomocy medycznej. Potrzeby pacjentów dotyczą także określenia ośrodków referencyjnych, w których mogliby poszukiwać fachowej pomocy oraz lekarzy wyspecjalizowanych w konkretnych jednostkach chorobowych. Z tym wiążą się również apele o stworzenie rejestru chorób rzadkich, który byłby bazą wiedzy dla lekarzy, pacjentów, a także jednostek organizacyjnych zaangażowanych w opiekę medyczną nad chorobami rzadkimi w Polsce. Pacjenci podczas spotkania z Wiceministrem Zdrowia Krzysztofem Łandą zwracali także uwagę na potrzebę edukacji o chorobach rzadkich – zarówno pacjentów jak i lekarzy. Bez specjalistów w tej dziedzinie trudno jest mówić o efektywnym leczeniu pacjentów.

- Edukacja na temat chorób rzadkich bezpośrednio przekłada się na jakość życia pacjentów. Podstawową potrzebą wciąż jednak pozostaje dostęp do leczenia. Widzimy także jak szybko poszerza się lista dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej leków – obecnie jest to ponad 200 terapii. Do końca 2020 ta lista ma się podwoić. Polska nie może dłużej znajdować się na ostatnim miejscu w Europie pod względem dostępu do leków sierocych.. W ostatnim roku do refundacji zostało włączonych 11 terapii – i my pacjenci to widzimy. Powinniśmy obserwować wyraźną zależność między rozwojem gospodarczym, a poszerzającym się wachlarzem terapii dostępnych w Polsce – mówi Stanisław Maćkowiak, wiceprezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Opracowywanie nowych terapii jest szansą dla chorych, którzy do tej pory mogli liczyć jedynie na łagodzenie skutków choroby. Jak podkreślają pacjenci w Polsce potrzebne jest egalitarne podejście do chorób rzadkich – czyli perspektywa wyrównania szans dla osób zmagających się z tymi chorobami. Choć Ministerstwo Zdrowia przyznało, że prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich przeciągnęły się w czasie, dokument systematyzujący opiekę medyczna i socjalną jest w końcowej fazie przygotowań, a do jego finalizacji zostały około 2 miesiące.

- Chcemy, żeby ten projekt był procedowany jako akt prawny, który zostanie finalnie przyjęty przez Radę Ministrów. Do końca I kwartału chcemy, żeby ten projekt został wpisany do porządku obrad Rady Ministrów, przekazany do Kolegium Ministerstwa Zdrowia, zaopiniowany w konsultacjach wewnętrznych, następnie konsultacjach zewnętrznych i przekazany do procedowania do Kancelarii Prezesa Rady Ministrów – wyjaśnia Kamila Malinowska z Departamentu Polityki Lekowej MZ.

Projekt Narodowego Planu ma trafić także do opinii Komisji Europejskiej, która rekomendowała wszystkim krajom członkowskim UE wypracowanie takiego dokumentu do końca 2013 r. Z zapowiedzi Ministerstwa Zdrowia dokument ma zostać zaakceptowany do końca roku. Niestety założenie przedstawione w Narodowym Planie, będą wymagały przygotowania planu wdrożenia, który będzie dostosowany do realiów polskiej służby zdrowia.

W ostatnim czasie przygotowana została ustawa o ratunkowym dostępie do technologii lekowych, którą zaakceptował już rząd.

- Ustawa daje możliwości, których do tej pory w polskim prawie nie było – jej zapis mówi, że Minister Zdrowia będzie mógł zrefundować w imporcie docelowym leki, które są zarejestrowane w centralnej procedurze, nawet w przypadku kiedy nie są dostępne na terenie Polski. Oczywiście taka procedura podlega dalszej ocenie – lek musi być skuteczny, bezpieczny, a my musimy mieć uzasadnienie jego zastosowania. W ramach ustawy w przypadku bardzo drogich terapii możliwe będą rozmowy z producentem leku – dziś nie ma takiej podstawy prawnej, ani podstaw do finansowania takich terapii, ale kiedy ta ustawa wejdzie w życie, a myślę, że to wydarzy się już niedługo, taka podstawa prawna będzie – mówił Wiceminister Zdrowia Krzysztof Łanda.

Ustawa będzie podstawą prawną, która ułatwi Ministrowi Zdrowia zapewnienie leczenia, odpowie na wyjątkowe i indywidualne potrzeby pacjentów z konkretną jednostką chorobową. Obecnie funkcjonujący w Polsce docelowy import leków, odbywa się jedynie dla określonej osoby, na postawie dostarczonego przez nią wniosku. Po wprowadzeniu ustawy zapewnienie leczenia dla jednego pacjenta, otwiera drogę innym chorym, z tym samym schorzeniem, do uzyskania dostępu do terapii. Będzie to procedura zgodna z Konstytucją RP, która mówi o równym dostępie do świadczeń i technologii medycznych.

Równolegle Ministerstwo Zdrowia prowadzi prace nad tworzeniem sieci referencyjnych dla chorób rzadkich. Przygotowany został projekt ustawy certyfikujący szpitale, jako ośrodki medyczne zajmujące się konkretnymi schorzeniami rzadkimi lub grupami chorób. Ośrodki mają być równomiernie rozmieszczone w Polsce, odpowiadając na demografię występowania chorób rzadkich. W przypadku niektórych chorób rzadkich polscy pacjenci będą mogli korzystać z opieki na poziomie międzynarodowym. Jeśli w kraju UE będzie ośrodek specjalizujący się w danej jednostce chorobowej, to właśnie tam pacjent otrzyma specjalistyczną pomoc.

- W końcowej fazie prac jest projekt ustawy o rejestrach. Na ukończeniu jest już przygotowanie trudnego projektu ustawy o rejestrach. Dzisiaj tworzenie nowych rejestrów jest dość trudne. Chcemy zachęcić do tworzenia rejestrów centralnych, ale i rejestrów lokalnych, które potem będą się ewentualnie łączyć, ale zdecydowanie wprowadzimy do ustawy zasady dobrej praktyki prowadzenia rejestrów. Prace tego zespołu dotyczącego tej ustawy są już na ukończeniu, myślę ze potrwa to jeszcze ok. 2 miesięcy – mówi Wiceminister Krzysztof Łanda.

Toczą się także praca nad projektem ustawy o badaniach klinicznych.

- Chcemy pobudzić prowadzenie badań niekomercyjnych w Polsce, co również wiąże się z dostępem do terapii nazwijmy to eksperymentalnych, czy też terapii dających nadzieję w chorobach rzadkich. Do tej pory, jeśli chodzi o technologie medyczne, w Polsce mieliśmy dziurę, potrzebujemy budżetu na robienie badań klinicznych i mam nadzieję, że taki budżet wkrótce się pojawi – dodaje Wiceminister Krzysztof Łanda.

Po raz pierwszy tegoroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich zostały objęte honorowym patronatem Ministra Zdrowia.

- Doceniamy fakt, że Ministerstwo Zdrowia zauważyło bardzo ważną grupę chorych i ich rodzin dotkniętych rzadkimi chorobami. Mamy nadzieję, że zobowiązanie jakie idzie za dostrzeżeniem problemów tej grupy chorych, przełoży się na praktyczne rozwiązania. Nie za dekadę, ale teraz, gdy setki rodzin bezskutecznie walczy o życie i zdrowie swoich bliskich – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.